HISPRUNG

HISPRUNG

Sinonim:
megakolon kongenital

Definisi:
kelainan kongenital akibat tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus mienterikus dari intestinal distal.

Insiden:
biasanya dialami 1 dari 5000 kelahiran hidup.

Rasio:
pria:wanita = 3,8:1
(jadi lebih sering pada pria)

Penyebab:
1. Tidak adanya sel ganglion di dalam dinding usus.
2. Kegagalan migrasi sel-sel puncak neural embrionik ke dinding usus.
3. Kegagalan pleksus mienterikus dan submukosa untuk bergerak ke kraniokaudal dalam dinding usus tersebut.

Manifestasi Klinis:
1. Gagal mengeluarkan mekonium dalam 24 jam pertama (± 94%) atau dalam 48 jam pertama (± 57%)
2. Muntah-muntah
3. Distensi abdomen (perut tegang)
4. Diare
5. Beberapa diantaranya disertai perforasi apendiks atau kolon
6. Beberapa penderita mengalami retensi urin, hidroureter, hidronefrosis akibat kompresi ureter.

Pemeriksaan Fisik:
1. Distensi abdomen (± 83%)
2. Pada pemeriksaan rektum dengan jari:
a. bila segmen yang aganglioner panjang, maka akan didapatkan rektum yang kosong.
b. bila segmen yang aganglioner pendek, maka feses akan tertahan pada rektum.

Penegakan Diagnosis:
1. Pemeriksaan radiologis A-P: ansa usus melebar.
2. Enema barium: terlihat perubahan kaliber usus yang mendadak diantara usus berganglion dengan aganglion, kolon proksimal menebal, tampak kontraksi-kontraksi “mata gergaji” tidak teratur pada segmen aganglionik, serta gagal mengeluarkan barium.
3. Manometri anal: terdapat kenaikan tekanan sfingter ani internus.
4. Biopsi rektum: tidak ada sel-sel ganglion pada mienterikus (plexus Auerbach) dan submukosa (plexus Meissner). Cara ini dapat dipakai untuk memastikan diagnosis penyakit Hirschsprung.
5. Pengecatan histokimia: dengan metode isapan rektum atau biopsi forsep untuk asetilkolinesterase.

Penatalaksanaan:
1. Bedah Laparotomi.
2. Perbaiki keseimbangan cairan dan elektrolit terutama bila terjadi enterokolitis.

Komorbiditas:
Hirschsprung sering disertai kelainan atau penyakit:
1. Atresia duodenum
2. Atresia kolon
3. Hernia inguinal
4. Mikrosefali
5. Palatoskisis (sumbing langit-langit di rongga mulut)
6. Sindrom Down
7. Stenosis rektum dan anus
8. Tuli

Diagnosis Banding:
1.Meconium plug syndrome
2.Microcolon
3.Hipotiroidisme
4.Sepsis
5.Fibrosis kistik
6.Displasia neuronal

Prognosis:
1. Tindakan pembedahan dapat menahan pengeluaran tinja.
2. Beberapa tahun penderita dapat mengalami inkontinensia yang terputus-putus disertai diare.

Catatan:
Enterocolitis merupakan inflamasi atau radang intestinal (usus) yang dapat terjadi pada anak-anak dengan Hirschsprung bahkan setelah operasi selesai dilakukan. Tanda-tanda enterocolitis antara lain: diare, perut membuncit (abdominal swelling), demam, muntah, dan mengantuk (lethargy). Kelainan ini dapat menjadi serius dan memerlukan perawatan di rumah sakit, antibiotik, dan irigasi kolon.